Genetik ve tanı · 2022

Ekzom dizilemesiyle genetik tanının geliştirilmesi

İnsanlarda genetik kohort

Arşiv güncellemesi:

Ekzom dizilemesiyle genetik tanının geliştirilmesi

Ne araştırıldı, ne bulundu?

Rutin genetik testleri negatif 96 NOA olgusunun ekzomları incelendi; 22 kişide olası nedensel kusur saptandı.

Sonuçları yorumlarken

Gen ve varyant bazında yorum gerekir; her genetik bulgu aynı cerrahi sonucu göstermez.

Görüşmeye nasıl hazırlanabilirsiniz?

Genetik bir araştırmayı görüşmeye getirirken, varsa genetik inceleme ve testis patolojisi raporlarınızdaki bulgular üzerinden konuşabilirsiniz. Çalışmanın aynı gen veya varyantı ele alıp almadığını, bulgunun kesinliğini ve sperm arama sonuçlarıyla ilişkinin kaç olguya dayandığını sorun. Genetik yayınlarda yeni bir mekanizmanın tanımlanması, doğrudan uygulanabilir bir tedavinin bulunduğu anlamına gelmez.

Bu araştırmalar sizin durumunuz için ne ifade ediyor?

Tanınız, önceki sonuçlarınız ve çift olarak beklentilerinizle başlayalım. Bu araştırmaları kendi durumunuz açısından değerlendirmek için Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu ile ön görüşme talep edebilirsiniz.

Ön görüşme talep edin

Araştırma arşivine dön

Çocuk hayalinize ilk adım

Ön Görüşme ve İletişim Formu

Randevu, ön görüşme veya genel sorularınız için formu doldurun; Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu’nun ekibi sizinle iletişime geçsin.

Prof. Dr. Mehmet Çolakoğlu
Annesinin parmağını tutan bebeğin elini destekleyen anne ve baba elleri
Sizi tanıyalım

Kimlik numarası, rapor veya belge eklemeyin. Ayrıntıları görüşmede paylaşabilirsiniz.

WhatsApp ↗